中山大学公共卫生学院（深圳）：2025中国腓骨肌萎缩症（CMT）患者健康状况、疾病经济负担与生命质量调查报告（100页）.pdf

1、中国腓骨肌萎缩症（CMT）患者 健康状况、疾病经济负担与生命质量调查报告 2025 年 9 月 中国腓骨肌萎缩症（中国腓骨肌萎缩症（CMT）患者）患者 健康状况、疾病经济负担与健康状况、疾病经济负担与 生命质量调查报告生命质量调查报告 A Survey Report on Health Status,Economic Burden of Disease,and Quality of Life among Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease in China 2025 年年 9 月月 CMT 患者健康状况、疾病负担与命质量调查报告 I 版权声明 中

2、国腓骨肌萎缩症（CMT）患者健康状况、疾病经济负担与生命质量调查报告是由中山大学公共卫生学院（深圳）、千里行 CMT 互助之家、中国罕见病联盟等机构原创制作并享有完整著作权的读物。如需转载或合作，请联系：周继昌，；孙力涛，；戴诗苗，；罗玉萍，；郑佳音，。献引建议 周继昌,孙力涛,戴诗苗,罗玉萍,郑佳音.中国腓骨肌萎缩症（CMT）患者健康状况、疾病经济负担与生命质量调查报告.网络电子书.2025 年 9 月 21 日.Ji-Chang Zhou,Litao Sun,Shimiao Dai,Yuping Luo,Jiayin Zheng.A Survey Report on Health Stat

3、us,Economic Burden of Disease,and Quality of Life among Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease in China.Online e-book.September 21,2025.2025 年 9 月 21 日 CMT 患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告 II 报告编写人员报告编写人员 周继昌、孙力涛、戴诗苗 中山大学公共卫生学院（深圳）罗玉萍 千里行 CMT 互助之家 郑佳音 中国罕见病联盟、清华大学万科公共卫生与健康学院 报告审核报告审核专家专家 刘小璇、樊东升 北京大学第三医院 张如旭

4、 中南大学湘雅三医院 段晓慧 中日友好医院 姚晓黎 中山大学附属第一医院 项目项目实施机构与实施机构与工作工作人员人员 中山大学公共卫生学院（深圳）：周继昌、孙力涛、戴诗苗、陈宇清、朱俊颖、马苗苗、李 尧、程敏宁、孟欣茹、杨 静、黄靖瑤、陈金金、林慧冰、马赫咛 千里行 CMT 互助之家：罗玉萍、彭雨璇、林 恬、吴 竞、马夕涵、俞腾燕、孟 茹、张 洁、邢海龙、康 丹、张睿晗、杨金奇、龙 濯、徐伟伟、栗 涛、张 琳 中国罕见病联盟：郑佳音（清华大学万科公共卫生与健康学院）、王新玲、王琦琦、康小文 北京病痛挑战公益基金会：苏佳宇 CMT 患者健康状况、疾病负担与生命质量调查报告 摘要 III 摘要摘

5、要【背景背景】腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）又称遗传性运动感觉神经病，其全球患病率在 17.7-4010 万，影响着近 280 万人，是最常见的遗传性周围神经病。该病表现为神经源性的远端肌肉无力和萎缩，并伴肢端畸形、跛行等临床异质性症状，致残率高，且具有超过 100 多种致病基因的高度遗传异质性，相应的 CMT 亚型类别复杂。有效治疗该病的药物尚无报道，患者只能采取多种健康管理手段来缓解症状。2018 年，我国将 CMT 纳入第一批罕见病目录，但尚无权威的 CMT 患者登记管理系统，对该群体的健康状况、疾病经济负担和生命质量等信息仍缺乏系统的关注

6、。【目的目的】调查分析我国 CMT 患者的健康状况、疾病经济负担、生命质量等状况，为促进 CMT 防治与相关医药卫生事业的发展提供基础资料。【对象和方法对象和方法】制定 CMT 健康状况、疾病经济负担和生命质量相关调查问卷。健康相关情况包括人口学特征、临床特征（疾病分型、诊断过程、症状与合并症、家族史）、健康管理（生活方式、康复训练、手术与辅具、药物补充剂、疾病知识获取）等方面。通过患者基因检测报告对其 CMT 型别和致病基因进行描述统计。根据 PHQ-9、汉化版 SF-6Dv2、汉化版 EQ-5D-5L/3L、汉化版 EQ-5D-Y、汉化版 CHU9D 等量表的条目询问患者状态，供生命质量评