基因测序技术的发展迭代伴随着上游厂商的仪器革新。自从 1977 年 Sanger法问世以来,基因测序技术经历了迅速的更新与迭代。第一代测序技术 Sanger法通过电泳分离不同长度的 DNA片段来读取碱基序列,准确率高达 99.99%,至今仍被认为是基因测序的金标准。但该技术单次测序通量低、成本高,难以满足大规模测序需求。2005 年罗氏 454采用焦磷酸测序法,实现单次百万级 DNA片段并行测序,通量提升千倍,开启二代测序(NGS)时代;2006年 illumina 的 Solexa技术通过桥式 PCR结合边合成边测序,2007年推出的 SoLiD技术运用连接酶测序,通过双色编码纠错,准确率达到 99.94%。