预计到2024年全球EGFRex20insNSCLC新发患者数量将达到7.4万

EGFR 基因位于人 7 号染色体 p12-q22 区，包括 28 个外显子和 27 个内含子，它的激活突变通常出现在 EGFR 酪氨酸激酶结构域的前 4 个外显子（外显子 18、19、20 和 21）。EGFR 最常见的突变亚型是 19 号外显子的缺失（EGFRex19del）和21 号外显子的 L858R 点突变，二者被认为是 EGFR 敏感突变类型，占据了 EGFR基因突变非小细胞肺癌患者的 85%。20 号外显子插入突变（EGFR ex20ins）主要是以碱基 3 倍数插入或重复的整码突变方式加入到 20 号外显子中，造成编码蛋白的构象改变，从而使 EGFR 蛋白不依赖细胞生长因子信号，导致胞内酪氨酸激酶自动磷酸化，促进肿瘤细胞的增殖，抑制肿瘤细胞凋亡，这种突变是 EGFR 非经典突变中最常见的类型，在 NSCLC EGFR 突变中的比例仅次于两种经典突变，约占 12%，在 NSCLC 中的发生率为 1%-3％，与 RET 和 ROS1 的突变频率相似，在腺癌、女性、从不吸烟和亚洲患者中更为常见，这一点类似于 EGFR 经典突变，临床特征也与 EGFR 经典突变类似。NSCLC 作为全球最高发的癌症之一，患者基数庞大，EGFR ex20ins 突变 NSCLC 人群数量不容小觑。据弗若斯特沙利文的测算，2019 年全球EGFR ex20ins 突变 NSCLC 新发患者数量为 6.4 万，预计到 2024 年将达到 7.4 万，2030 年将达 8.6 万。中国肺癌新发患者数量同样呈稳步增长趋势，2019 年中国 EGFR ex20ins 突变 NSCLC 新发患者数量为 3.0 万，预计到 2024 年将达到 3.5 万，2030 年将达 4.2 万。