在德国，药品一经欧洲药品管理局（EMA）批准即可向患者开具处方，孤儿药被自动视为具有“额外益处”——即使临床数据有限也可获得积极评估结果；在法国，“早期准入计划”让创新药提前用于最需要的患者；在意大利，创新药物基金2025年增至每年12亿欧元——这些机制共同指向一个核心命题：罕见病药物的价值评估需要“特殊规则”。瑞颂制药（阿斯利康罕见病）发布的这份报告，系统解析了孤儿药价值评估的国际实践，为中国建立适用于罕见病的价值评估体系提供了参考。
为什么孤儿药需要不同的价值评估
罕见病药物研发面临患者群体小、临床试验招募困难、数据有限等特殊挑战。传统药物经济学评估方法——基于大规模随机对照试验和成本-效果阈值——难以适用于孤儿药。报告指出，迫切需要建立一个适用于罕见病药物、不同于标准评定方法的特定价值评估系统，应考虑药物经济学、医疗创新、满足相关患者需求的紧迫性以及社会和伦理等因素。
法国早期准入计划
法国的“早期准入计划”资金来源主要是政府追回款项和法国医疗保险基金。可申请“早期准入”的医药产品针对的是急需治疗但缺乏合适替代疗法的疾病，包括罕见、严重或致残性疾病。特定患者使用相关药品由该项目报销，体现国家为最需要的人提供创新医疗手段的基本承诺。
两种类型药品可申请：已获得上市许可但尚未纳入法国医疗保险报销范围的药品；尚未获批但承诺将申请上市许可的药品。研发者有责任从开具药品的医务人员和患者处收集数据并提交给相关部门。
德国孤儿药“额外益处”认定机制
在德国，药品一经EMA批准上市即可向患者开具。在EMA对产品提供的“额外益处”做出评定之前，药品价格先由制造商确定，之后根据产品提供的“额外益处”高低，采用参考定价或协商定价。如未达成协议，由仲裁委员会指定价格。
被EMA认定为孤儿药的产品会被自动视为具有“额外益处”——与现有疗法相比具有重大益处。因此即使由于罕见病人数量少、临床试验困难而导致临床数据有限，孤儿药也可以获得积极的卫生技术评估结果，在定价谈判期间立即被患者用上。初期采用制造商目录价，只有当药品销售额在十二个月内超过3000万欧元门槛时才进行全面评估，重新评估后药价平均下降23.2%。
该制度为患者和研发方提供了确定性，鼓励罕见病药物研发，并推动药物加速投入实际应用。
意大利创新药物专项基金
意大利针对三年内上市药物的专项基金，最初每年为癌症药物和非癌症药物（包括许多罕见病药物）各拨款5亿欧元，2021年合并为每年10亿欧元的创新药物基金。Kymriah和Yescarta在基于疗效的模式下由该基金支付。2025年预算法将基金增加到每年12亿欧元，重新关注创新药和罕见病药品。
价值评估与筹资的系统协同
报告强调，各政策框架和激励措施应保持一致。各地常面临的问题是，医疗健康政策、成本控制政策和产业政策之间或有冲突，不能协同发挥作用。政策制定者应努力创建一个互相协同的激励机制和监管体系，吸引生命科学领域的投资，确保医疗供应链的稳定性，使得患者能持续获得治疗。
