法国通过“早期准入计划”让创新药提前用于最需要的患者；德国将孤儿药自动认定为具有“额外益处”从而加速定价和可及；欧洲参考网络（ERNs）以24个网络覆盖382家医院——这些国际实践为中国罕见病政策制定提供了丰富参照。瑞颂制药（阿斯利康罕见病）发布的这份报告，在五条政策建议框架下，深度解析了法国、德国、意大利、西班牙、丹麦等多个国家的具体政策机制，为构建中国可持续罕见病生态系统提供了可操作的借鉴路径。
患者参与与早期诊断的国际经验
患者参与决策——欧洲罕见病组织（EURORDIS）的开放学院与欧盟资助的欧洲罕见病研究联盟合作，为罕见病患者提供多主题培训。学员们后续参与了临床试验和研究项目的设计，并作为患者专家与欧洲药品管理局合作。开放学院设有校友网络，在欧盟资金支持下免费提供在线培训。
早期诊断创新——Screen4Care是由欧盟公共和私人部门共同资助的项目，两个重要方面包括：在德国、捷克和意大利建立罕见病新生儿基因筛查试点；利用算法筛查有罕见病风险的病人医疗档案、提供自助症状检查工具、通过虚拟医疗诊所为病人诊疗。
英格兰卫生教育部门打造在线罕见病教育资源中心，整合罕见病患者经验，面向医疗保健专业人员提供行动指导，由卫生教育部门与慈善机构“罕见病医务人员”合作开发。
诊疗网络建设——欧洲参考网络（ERNs）
欧洲参考网络是欧洲罕见病诊疗领域成功典范。目前欧盟成员国和挪威共建立24个ERNs，涵盖382家医院的1619个专科中心。ERNs基于2009年欧洲理事会建议文件建立，由欧洲委员会提供资金支持，2023-2027年资助达7740万欧元。
临床患者管理系统（CPMS）是ERNs的组成部分——一个电子健康数据共享平台，促进医生跨国界合作，更高效开展多学科病例讨论，无需患者亲自前往就诊。ERNs不仅协调患者诊疗，还促进罕见病研究，例如通过ERN神经疾病注册系统实现疗法、基因组学或护理路径的创新。
筹资机制创新——五国实践案例
法国：早期准入计划——由政府追回款项和法国医疗保险基金资助。可申请药品针对急需治疗但缺乏替代疗法的罕见、严重或致残性疾病。两种类型药品可申请：已获上市许可但尚未纳入医保报销；尚未获批但承诺申请上市许可。研发者有责任从医务人员和患者处收集数据并提交。
德国：孤儿药定价机制——药品一经EMA批准即可向患者开具。被EMA认定为孤儿药的产品被自动视为具有“额外益处”（与现有疗法相比具有重大益处）。即使临床数据有限，孤儿药也可获得积极评估结果。初期采用制造商目录价，只有当药品销售额在十二个月内超过3000万欧元门槛时才全面评估，重新评估益处后药价平均下降23.2%。该制度为患者和研发方提供确定性，鼓励罕见病药物研发。
意大利：创新药物专项基金——最初每年为癌症药物和非癌症药物（含许多罕见病药物）各拨款5亿欧元，2021年合并为每年10亿欧元基金。2025年预算法将基金增至每年12亿欧元，重新关注创新药和罕见病药品。Kymriah和Yescarta在基于疗效的模式下由该基金支付。
西班牙：结果导向支付——Kymriah和Yescarta采用部分报销+后续疗效支付模式，患者刚接受治疗时报销一部分，后期根据每个患者的具体治疗效果进一步报销。
丹麦：年金支付——Luxturna（罕见病基因疗法）采用与结果挂钩的年金支付模式，若疗法在实际中被证明有效，地区政府将分期支付患者治疗费用。
