华安证券2025年2月基因测序报告指出，由于高通量测序（NGS）平台的技术壁垒和试剂消耗模式，进口厂商曾长期垄断全球市场。2022年华大智造与美国Illumina就知识产权诉讼达成和解并获得3.34亿美元赔偿，标志着国产测序仪在全球专利战中的历史性突破。2024年华大智造推出CycloneSEQ系列纳米孔测序仪，成为全球唯一同时覆盖高通量测序、纳米孔测序和时空组学的设备生产商。国产测序仪正从“跟随者”向“并跑者”转变。
华大智造胜诉Illumina：中国基因测序的里程碑事件
2022年，华大智造与全球基因测序仪巨头Illumina就美国境内的知识产权诉讼达成和解，Illumina向华大智造支付3.34亿美元赔偿，华大智造获得在美国销售部分测序产品的权利。这一判决打破了Illumina在全球NGS市场的专利封锁和垄断地位，标志着中国基因测序技术实现自主可控。在此之前，Illumina占据全球NGS市场约70%份额，通过专利壁垒构筑了极高的行业护城河。华大智造胜诉后，中国基因测序设备不仅实现了核心技术的自主可控，更获得了进入全球最大市场的合法通道，国产替代从“政策驱动”转向“市场驱动+技术驱动”双轮驱动。
四代测序自主可控：CycloneSEQ填补国产空白
2024年，华大智造在纳米孔测序技术上取得重大突破，推出两款新型纳米孔基因测序仪CycloneSEQ-WT02和CycloneSEQ-WY01。华大智造成为全球唯一一家同时具备高通量测序（DNBSEQ）、纳米孔测序（CycloneSEQ）和时空组学（Stereo-seq）三大热门业务的设备生产商。纳米孔测序平台实现了从短读长到超长读长的技术全覆盖，在华大智造内部形成了“短读长（DNBSEQ）解决SNP和结构变异+超长读长（CycloneSEQ）解决重复序列和复杂结构”的完整测序解决方案。2024年前三季度研发投入达5.91亿元（占营收31.6%），全球市场覆盖超90个国家和地区，证明了国产测序设备在全球市场的竞争力。
国产测序产业链：从仪器到服务的全面崛起
基因测序产业链上游为核心原材料及仪器耗材（技术壁垒最高、利润最丰厚），中游为测序服务与数据分析，下游为科研及临床终端用户。国内企业中，华大智造在上游仪器端打破了Illumina的全球垄断；贝瑞基因在NIPT领域市场占有率近40%，与PacBio合作推出全球首款桌面式长读长测序平台Vega；诺禾致源作为全球领先的基因测序服务商，2024年前三季度营收15.19亿元（+6.3%）、归母净利润1.34亿元（+7.3%），引入PacBio Revio平台提升长读长测序能力；迪安诊断作为第三方医学检验领军企业，推出Dipinore纳米孔单分子测序仪，与华为云合作发布X-MedExplorer临床科研大数据平台；康为世纪实现“核心酶原料+试剂盒+检测服务”全产业链布局，以自有资金1275万元控股上海昊为泰，实现四代基因测序领域垂直整合。国产测序产业链正从“单点突破”走向“全链协同”。
基因测序国产替代核心标的布局| 公司 | 产业链环节 | 核心技术/产品 | 关键突破 |
|---|
| 华大智造 | 上游仪器 | DNBSEQ+CycloneSEQ | 胜诉Illumina，获3.34亿美元 |
| 贝瑞基因 | 中游服务 | Vega测序平台+NIPT | NIPT市占率约40% |
| 诺禾致源 | 中游服务 | Falcon智能化平台 | 全球测序服务领先 |
| 康为世纪 | 全产业链 | 纳米孔测序+酶原料 | 昊为泰四代测序整合 |
