华安证券2025年2月发布的基因测序行业深度报告指出，中国基因测序市场规模从2016年的72亿元快速增长至2024年的374亿元，预计2030年将突破1500亿元，未来5年复合增速达25.8%。基因测序是分子诊断中发展最快、技术最前沿的子行业，单人全基因组测序成本已从2007年的1000万美元降至2020年的不到1000美元，华大智造最新技术更将成本压至100美元以内。成本的指数级下降正推动基因测序从科研工具向临床常规检测加速渗透。
中国基因测序市场：374亿→1536亿，CAGR 25.8%
弗若斯特沙利文数据显示，中国基因检测市场规模从2016年72亿元增长至2024年374亿元，预计2025年达487亿元、2030年进一步增长至1536亿元，未来5年复合增速25.8%。基因测序应用广泛，除了科研服务外，还广泛用于临床医疗（无创产前检测、肿瘤伴随诊断、遗传病筛查）和新药研发。基因测序因高通量、操作简便、信息丰富等优势，已发展为分子诊断中增速最快的子行业之一。2020年全球基因测序最大应用市场为学术研究（占54%），临床研究占比约18%，随着临床应用的持续拓展，2030年临床相关应用有望成为最大增长驱动力。
测序成本下降曲线：遵循摩尔定律，1000万美元→100美元
基因测序成本的下降速度远超半导体领域的摩尔定律。2001年每MB测序成本超5000美元，2008年降至约10美元，2015年降至0.01美元以下，2020年后持续下探至0.005美元以下。单人全基因组测序成本从2007年的约1000万美元断崖式下降至2020年的不足1000美元。华大智造最新技术已将单人全基因组测序成本压至100美元以内，创下全球新纪录。成本每约18-24个月减半的速度，使大规模人群基因组学研究、新生儿疾病筛查、肿瘤早筛等应用的经济可行性大幅提升，基因测序正从科研工具走向临床常规检测。
基因测序应用场景：从科研到临床的全方位渗透
基因测序按测序目的可分为诊断性测序、研究性测序和个性化医疗测序。诊断性测序用于遗传病确诊、肿瘤基因分型和病原微生物鉴定；研究性测序用于全基因组关联分析、单细胞测序和表观基因组学研究；个性化医疗测序用于药物基因组学指导用药和肿瘤靶向药伴随诊断。在无创产前检测（NIPT）领域，中国市场规模已超百亿元，贝瑞基因NIPT市场占有率近40%。肿瘤伴随诊断、遗传病筛查、罕见病诊断等应用场景正快速扩容。Deepseek等AI大模型与基因测序的深度融合，将进一步加速海量基因数据的分析与解读，降低临床应用的解读门槛，推动基因测序在更广泛临床场景中的渗透。
中国基因测序市场规模预测| 年份 | 市场规模（亿元） | 阶段特征 |
|---|
| 2016年 | 72 | 早期科研应用为主 |
| 2024年 | 374 | 临床渗透加速 |
| 2025年E | 487 | NIPT/肿瘤检测驱动 |
| 2030年E | 1,536 | AI+临床全面放量 |
