全球罕见病患者总数已达3亿人，中国约有2000万罕见病患者，每年新增超过20万例——他们不是“小众”，而是一个被长期忽视的庞大群体。瑞颂制药（阿斯利康罕见病业务子公司）在第六届跨国公司领导人青岛峰会上发布的这份报告指出，中国已通过两版《罕见病目录》收录207种疾病，但诊断延迟、药物可及性不足、医保覆盖有限等问题依然突出。从患者参与决策到创新筹资机制，报告借鉴欧洲、法国、德国等国际实践，为中国构建可持续的罕见病生态系统提供了系统路径。
罕见病的“被看见”——中国政策进展与患者困境
近年来，中国在完善罕见病监管体系和政策框架方面做出巨大努力。2018年和2023年先后发布两版《罕见病目录》，共收录207种罕见病，提高了疾病管理水平，加强了公众和卫生专业人员对罕见病的认识。相关药品研发受到政策激励，包括优先审批和独家上市等。自2019年起每年更新一次的《国家医保目录》近年来也增加了对罕见病药物的纳入。全国罕见病诊疗协作网和罕见病注册系统的建立，大大缩减了诊断时间。
但许多罕见病患者仍面临诸多挑战。诊断延迟问题突出——患者往往需要经历漫长的“诊断之旅”。缺乏治疗手段或无法获得治疗，专家资源可及性不足。罕见病药物价格高昂，在家庭支付能力不足的情况下，患者面临用不起药或无法足量用药的困境。患者还需应对负面情绪和社交压力。中国《国家医保目录》中的112种罕见病药物，只有17种可以全额报销，其余95种的住院报销比例通常在50%-70%之间，门诊报销比例往往更低。
五条政策建议——以价值为导向的系统性变革
建议一：支持罕见病患者参与政策决策——“以患者为中心”不能停留在口号。患者组织不仅为患者及其家庭提供教育资源，还促进诊断过程、治疗方案方面的资源信息共享。欧洲罕见病组织（EURORDIS）的开放学院为患者提供多主题培训，学员参与临床试验和项目设计，并与欧洲药品管理局合作。
建议二：优化提高早期诊断水平——加强罕见病医学教育，加大对新生儿筛查、患者登记、AI应用的投资力度。Screen4Care项目在德国、捷克和意大利建立罕见病新生儿基因筛查试点，利用算法筛查有罕见病风险的病人医疗档案。英格兰卫生教育部门打造在线罕见病教育资源中心。
建议三：整合医疗数据助力研究及诊疗——欧洲参考网络（ERN）建立患者登记系统。德国图宾根大学医院ERN神经疾病登记系统，每位医疗专业人员提交所有就诊患者数据，临床医生、研究人员、政府部门均可申请访问，用于临床研究和试验参考。
建议四：建设和拓展诊疗网络——欧洲参考网络（ERNs）是成功典范，欧盟和挪威共建立24个ERNs，涵盖382家医院的1619个专科中心。临床患者管理系统（CPMS）是电子健康数据共享平台，促进医生跨国界合作。ERNs由欧洲委员会资助，2023-2027年达7740万欧元。
建议五：鼓励罕见病诊疗和药物创新的筹资机制——迫切需要建立针对罕见病的价值评估系统和多样化医疗保障模式。可探索国家医保基金之外的额外资金或罕见病专项基金。
