表9.3 “基于多组学大数据的临床队列研究” 工程研究前沿中核心论文的主要产出国家
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向“多组学”综合模型的跨越,为复杂疾病解析和个体化治疗探索提供了宝贵的生物大数据资源。 相较于欧美发达国家,中国队列在标准化、规范化与系统化层面仍显薄弱,科学管理、数据质控与 随访体系尚待健全,跨队列合作与共享机制函须解决。 通过开展基于多组学大数据的临床队列研究,持续监测心脑血管、肿瘤、代谢及呼吸系统等 主要疾病的发病趋势,提供重大疾病风险评估和预测;持续采集纵向多维数据和长期随访,动态 收集个体健康数据,追踪从健康状态到疾病发生的演进轨迹,精准锁定早期生物标志物与可干预 风险因子;利用统计与因果推断模型,探究遗传变异、生活方式及环境暴露对疾病发生的独立效 应与交互作用,系统阐明疾病发生、发展与遗传-环境因子的复杂关联;基于疾病高危因素谱, 分层推进生活方式干预与药物治疗,实现慢性疾病的早期预防与控制;整合分析多组学数据,系 统解析恶性肿瘤等复杂疾病的多维异质性,促进疾病精准诊断与分子分型;精准定位与疾病相关 的核心分子、信号通路和调控网络,从而揭示复杂疾病分子机制与关键驱动节点,寻找诊断标志 物与治疗靶点,研发创新靶向治疗药物,指导个体化精准用药方案;基于纵向多时点采样与多组 学深度解析,开发高灵敏度的可测量残留病(measurable residual disease,MRD)监测技术,动 态监测患者治疗反应,实时评估疗效,及时为复发高风险患者调整治疗方案。 当前,“基于多组学大数据的临床队列研究”工程研究前沿中核心论文数排在前三位的国 家分别是美国、英国和中国。其中,中国的论文占比为21.19%,是该前沿的主要研究国家之一 总的来说,中国的发展与全球研究趋势保持同步。 “基于多组学大数据的临床队列研究”核心论文数排名前十的机构来自美国、英国和瑞典,
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