中国黑色素瘤人群以肢端和黏膜亚型为主
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黑色素瘤国内仅 Keytruda 和特瑞普利单抗获批，中国和欧美患者免疫治疗疗效不同。黑色素瘤具有明显的肿瘤相关抗原，被认为是肿瘤免疫治疗探索的“试金石”，Opdivo、Keytruda 都是从该瘤种开始做临床验证。根据 2020《欧洲皮肤黑色素瘤多学科共识》，欧洲发病率约为（10~25）/10 万，美国约（20~30）/10 万，根据 Global Cancer Observatory（GCO）统计，中国皮肤黑色素瘤 2020年新发人数 7714 人，年发病增长率约为 3-5%。黏膜黑色素瘤在西方高加索人群中是一种罕见的黑色素瘤亚型，仅占不到 1%的比例，但该亚型是亚洲黑色素瘤患者的第二大常见亚型，占比 22.6%。免疫治疗在中国和欧美患者中存在较大差异，西方的高加索人种主要以皮肤黑色素瘤为主，肿瘤突变负荷（TMB）较高，免疫单药治疗疗效较好，而我国的黑色素瘤患者以肢端和黏膜多见，这两种病理类型的基因突变以结构变异和增多为主，TMB 通常较低，免疫治疗单药效果不佳，治疗方案为免疫联合治疗。
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