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黑色素瘤是一种起源于黑色素细胞的皮肤恶性肿瘤，可发生于正常皮肤，也可由色素痣恶变形成，该病病因不明，起病隐袭，恶性程度高、易转移、预后差，约占皮肤恶性肿瘤的 1%。恶性黑色素瘤可见于任何年龄，多见于中、老年人，好发于白色人种。治疗以手术治疗为主。我国恶性黑色素瘤的发病率不高，但有逐渐增高的趋势。根据 2020《欧洲皮肤黑色素瘤多学科共识》，欧洲发病率约为（10~25）/10 万，美国约（20~30）/10 万，根据 GCO 统计，中国皮肤黑色素瘤 2020 年新发人数 7714 人，年发病增长率约为 3-5%。 免疫治疗在中国和欧美患者中存在较大差异，西方的高加索人种主要以皮肤黑色素瘤为主，肿瘤突变负荷（TMB）较高，免疫单药治疗疗效较好，而我国的黑色素瘤患者以肢端和黏膜多见，这两种病理类型的基因突变以结构变异和增多为主，TMB 通常较低，免疫治疗单药效果不佳，治疗方案为免疫联合治疗。美国黑色素瘤以 CSD 和非 CSD 型为主。
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