黑色素瘤是一种起源于黑色素细胞的皮肤恶性肿瘤,可发生于正常皮肤,也可由色素痣恶变形成,该病病因不明,起病隐袭,恶性程度高、易转移、预后差,约占皮肤恶性肿瘤的 1%。恶性黑色素瘤可见于任何年龄,多见于中、老年人,好发于白色人种。治疗以手术治疗为主。我国恶性黑色素瘤的发病率不高,但有逐渐增高的趋势。根据 2020《欧洲皮肤黑色素瘤多学科共识》,欧洲发病率约为(10~25)/10 万,美国约(20~30)/10 万,根据 GCO 统计,中国皮肤黑色素瘤 2020 年新发人数 7714 人,年发病增长率约为 3-5%。 免疫治疗在中国和欧美患者中存在较大差异,西方的高加索人种主要以皮肤黑色素瘤为主,肿瘤突变负荷(TMB)较高,免疫单药治疗疗效较好,而我国的黑色素瘤患者以肢端和黏膜多见,这两种病理类型的基因突变以结构变异和增多为主,TMB 通常较低,免疫治疗单药效果不佳,治疗方案为免疫联合治疗。美国黑色素瘤以 CSD 和非 CSD 型为主。