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地中海贫血是最常见的单基因遗传病之一，常分为α地中海贫血和β地中海贫血，是由于编码珠蛋白的基因变异，导致血红蛋白运输氧气能力缺陷，从而令红细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。根据《中国地中海贫血蓝皮书（2015）》，我国重型和中间型地中海贫血患者人数达30 万人，地中海贫血基因携带者超过 3000 万人，集中于长江以南的十省市并随人口迁移逐渐向北方地区蔓延。地中海贫血的预防控制已成为亟待解决的公共卫生问题，临床上暂无根治重型地中海贫血患者的方法，因此出生缺陷筛查成为了防治地中海贫血的根本措施。
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