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α地中海贫血是由于α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制，导致血红蛋白合成不足而引发的遗传性溶血性贫血，呈常染色体隐性遗传。α地中海贫血的临床表现变异度较大，病情的严重程度与α珠蛋白链减少的程度直接相关，携带者一般表型正常，无症状或仅有轻微的红细胞参数改变，患者可分为中间型α地中海贫血、重型α地中海贫血（Hb Bart′s 胎儿水肿综合征），重型α地中海贫血患者由于功能基因表达时间点的差异，一般在妊娠期或出生后不久死亡。
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