地中海贫血筛查的常见方法学对比

地中海贫血常见检测方法包括血常规检测、血红蛋白电泳法、胎儿超声、分子诊断等。其中，传统筛查方法血常规检查及血红蛋白电泳具有假阳性率高、漏筛率高等缺点，而胎儿超声法存在无法筛查出重型β地中海贫血和中间型地中海贫血胎儿等缺点，这三种方法均为地中海贫血的初步筛查方法，最后确诊需依赖高特异性、高灵敏度的分子诊断法。根据地中海贫血筛查指南，孕前夫妇双方应接受血常规检查，呈阳性后进行血红蛋白电泳复筛，再度阳性后进行地中海贫血基因诊断，若双方为不同型携带者或仅一方携带地中海贫血基因，则可正常妊娠，否则需根据孕周的阶段接受对应的介入性产前诊断，以取得胎儿 DNA进行分子检测，得出最终确诊结果。