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而后，高通量测序技术（又称之为下一代测序技术（Next Generation Sequencing, NGS））应势而生，一次可以对几百万到几十亿条核酸分子进行序列测定。NGS 克服 Sanger 测序技术成本高、通量低、对人力需求大等缺点，以通量高、准确性高等优势迅速发展，测序成本从数十万美金降低至数百美金。根据美国国家卫生院数据，人类全基因组测序的成本在 2009 年约为 10 万美元，2015 年已降至 1000 美元左右，目前华大智造的测序仪DNBSEQ-T7系列已将测序成本降低 500美元左右。
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