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测序技术的不断进步使得测序成本不断下降。美国国家人类基因组研究所（NHGRI）统计其资助的测序中心基因测序成本的变化显示 2007 年测序成本出现大幅度下降，主要原因是二代测序技术的应用。2017 年人类全基因组测序已进入 1,000 美元时代，每 Mb 测序成本接近0.01 美元，2023 年 2 月华大智造推出的超高通量测序仪将人类全基因组测序成本降低至 100美元。测序以远超摩尔定律的速度下降，使得面对临床和个人应用的基因测序逐渐变为现实。二代测序平衡准确度与成本，具有最佳性价比优势，在实际的临床应用当中，NGS 肿瘤检测价格根据检测位点的个数，收费从 6,000 元到 2.5 万元不等，而三代测序仪目前成本依旧较高，PacBio Sequel 的全基因组测序成本仍需 3,000 美元。
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